Humán 2-es kromoszóma
Napjainkban a Humán 2-es kromoszóma téma a társadalom széles rétegei számára nagyon fontos és érdekes. Legyen szó politikai vitáról, kulturális jelenségről, technológiai fejlődésről vagy történelmi eseményről, a Humán 2-es kromoszóma emberek millióinak kíváncsiságát és érdeklődését váltja ki szerte a világon. Ebben a cikkben részletesen megvizsgáljuk a Humán 2-es kromoszóma-hez kapcsolódó összes szempontot, elemezve annak különböző területekre gyakorolt hatását, és átfogó és teljes képet adunk erről a témáról, amely ma oly fontos.
- A 2-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 2-es kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma: 243 018 229
- Gének száma: 1482
- Ismert funkciójú gének száma: 1246
- Pszeudogének száma: 690
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 706 151
A 2-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Udd-féle tibiális miopátia | ||||||
| Bardet-Biedl-szindróma | ||||||
| Joubert-szindróma | ||||||
| Holoproencephalia | SIX3 | |||||
| Öves izomdisztrófia 2B típus |
Recesszív | |||||
A többi kromoszóma
Források
- (angolul) Ensemble Genome Browser
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.