Aniridia



Az internet a tudás kimeríthetetlen forrása, akkor is, ha Aniridia-ről van szó. A Aniridia-ről szóló évszázadok és évszázadok emberi tudását öntötték és öntötték a hálóba, és még mindig öntözik, és éppen ezért olyan nehéz hozzáférni, hiszen találunk olyan helyeket, ahol a navigáció nehézkes vagy akár kivitelezhetetlen is lehet. Javaslatunk az, hogy ne szenvedjen hajótörést a Aniridia-re vonatkozó adatok tengerében, és hogy gyorsan és hatékonyan elérje a bölcsesség minden kikötőjét.

Ezt a célt szem előtt tartva tettünk valamit, ami túlmutat a nyilvánvalón: összegyűjtöttük a legfrissebb és legjobban megmagyarázott információkat Aniridia-ről. Emellett úgy alakítottuk ki, hogy könnyen olvasható legyen, minimalista és kellemes dizájnnal, biztosítva a legjobb felhasználói élményt és a legrövidebb betöltési időt. Megkönnyítjük a dolgát, hogy Önnek csak azzal kelljen foglalkoznia, hogy mindent megtudjon a Aniridia-ről! Ha tehát úgy gondolod, hogy elértük a célunkat, és már tudod, amit tudni akartál Aniridia-ről, akkor örömmel látunk újra a sapientiahu.com nyugodt tengerében, amikor újra feléled a tudásvágyad.

Osztályozás az ICD-10 szerint
Q13.1 Az írisz (veleszületett)
aniridia hiánya
ICD-10 online (WHO 2019-es verzió)

Aniridia egy nagyon ritka veleszületett betegség , ami miatt a hiánya vagy hypoplasiája a szivárványhártya a szem .

Gyakran ez összefügg a retina helytelen fejldésével a szemgolyó hátsó végén, ami látásvesztést jelent.

A szinonimák az iris aplasia és az irideremia .

Az els leírás Gutbier würzburgi orvostól származik, G. Rindfleisch idézi.

kiváltó ok

A betegség a PAX6 - gén mutációi a 11 kromoszóma lokuszán található AN2 régióban . Szüksége van más olyan genetikai folyamatok láncolatára, amelyek befolyásolják a szem és más struktúrák fejldését.

Az aniridia heterozigóta betegség, ami azt jelenti, hogy a két 11-es kromoszóma közül csak az egyik érintett. Ha mindkett érintett ( homozigóta ), az eredmény általában végzetes állapot, a teljes szem primordia hiányával.

Számos különböz mutáció befolyásolhatja a PAX6 gént: úgy tnik, hogy egyesek jobban elnyomják a gén mködését, mint mások, ami a betegség különböz súlyosságához vezet. Egyes aniridiás embereknél például az írisznek csak egy viszonylag kis része hiányzik, nincs fovealis szöveti atrófiája és látásuk viszonylag normális. Ezért úgy gondolják, hogy a genetikai hiba ezeknél az egyéneknél kevesebb heterozigóta elégtelenséget eredményez, vagyis a génfunkció elég jó ahhoz, hogy veszélyeztetettebb megjelenést eredményezzen.

terjesztés

A gyakoriság 100 000-bl 19, az örökldés autoszomális domináns .

Osztályozás

Ez a veleszületett betegség felosztható:

Klinikai megnyilvánulások

A betegség általában mindkét szemet érinti. Meg kell jegyezni, hogy az írisz kívülrl alig látható, és csak gonioszkópiával ismerhet fel kerek tuskóként .

A betegség tünetei a szemen belül és kívül egyaránt megjelenhetnek. Néhányat az alábbiakban sorolunk fel:

  • Az írisz tuskói általában észrevehetek.
  • Részleges aniridia esetén a látás még mindig jó lehet, de a látásvesztés gyakoribb.
  • A szaruhártya felhs.
  • A beteg hunyorított.
  • A látómez a betegség elrehaladtával szkül.
  • A test mérete csökkenhet.
  • Elfordulhatnak a nemi szervek fejldési rendellenességei.
  • Kromoszóma-rendellenességek lehetségesek.
  • Értelmi fogyatékosságok lehetnek jelen.
  • Cukorbetegség fordulhat el.
  • Az agy bizonyos területei rosszul alakulhatnak ki vagy helytelenül alakulhatnak ki.

terápia

Az aniridia betegeknél fokozott a glaukóma és a szürkehályog ( glaukóma és szürkehályog ) kialakulásának kockázata . Ezért a betegeknek szakmai segítséget kell kérniük egy szemorvoshoz. A progresszív glaukóma kockázata gyermekkortól felnttkorig fennáll, ezért az orvosoknak és az optikusoknak rendszeres ellenrzést kell rendelniük, és gondoskodniuk kell a vizuális funkció fenntartásáról (például vizuális segédeszközök elírásával vagy a fényérzékenység elsegítésével).

Mivel az írisz szabályozza a szem belsejébe jutó fényáramlást, az aniridia szenvedk általában nagyon érzékenyek a fényre. Orvosságot színezett üvegek vagy kontaktlencsék hozhatnak létre mesterséges íriszszal.

Az aniridia más egészségügyi vagy fejldési problémákkal is társul, például nystagmus , szürkehályog , glaukóma , szöveti zsugorodás a fovea-ban , a szemlencse leválása , valamint különböz szaruhártya- és ínbetegségek .

Állatoknál

A gén 95% -ban megegyezik a zebrafish genomban található génnel . Ez az állat evolúciósan elvált az emberiségtl körülbelül 400 millió évvel ezeltt; ezért a PAX6 gén fontos evolúciós hidat képez az emberiség seihez. Ennek a génnek a hibái egyfajta aniridiumot is létrehoznak az egerek és a gyümölcslegyek szemében .

Aniridia a nyilvánosság eltt

Mivel az aniridia az egyik nagyon ritka szembetegség, a betegségrl és annak lefolyásáról részleteket alig ismerünk a nyilvánosság számára. A 2. Bundesliga klubjának és rajongói klubjának adománygyjtési kampánya a problémát elször országos középpontba helyezte, és országos figyelmet kapott, ami a médiában is megmutatkozott.

irodalom

web Linkek

Egyéni bizonyíték

Opiniones de nuestros usuarios

Anette Bencze

Meglepett ez a cikk a Aniridia, érdekesnek találom, hogy milyen jól kimértek a szavak, olyan... elegáns., Végre egy cikk a Aniridia

Gina Fehér

Nagy felfedezés ez a cikk a Aniridia és az egész oldalról. Egyenesen a kedvencek közé kerül., Nagyszerű felfedezés ez a cikk a Aniridia és az egész oldal

Judith Magyar

Azt hittem, hogy már mindent tudok a Aniridia, de ebben a cikkben rájöttem, hogy néhány általam jónak hitt részlet nem is olyan jó. Köszönöm az információt

Diana Ferencz

A Aniridia szóló bejegyzés megnyert nekem egy fogadást, mi kevesebb, hogy jó pontszámot hagyjon., A Aniridia szóló információ megnyert nekem egy fogadást, mi kevesebb, hogy jó pontszámot hagyjon.